Downsyndroom

Wat is een downsyndroom? (wwwinleiding)

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. In Nederland worden er jaarlijks 275 baby's geboren die het downsyndroom hebben. Zij worden ook wel vaak "mongooltje" of "mongolode"genoemd. Deze benaming werd de vorige eeuw "bedacht".

Natuurlijk is dit niet leuk voor deze mensen. Alleen als we spreken over de inwoners van Mongoli. ( een land ten noorden van China. Is dit of zijn deze worden terecht?. In andere gevallen is het eigenlijk "schelden"of "slecht" taalgebruik. Vaak word het woord mongool gebruik in Nederland als een scheldwoord voor iemand. Bijvoorbeeld "wat ben jij een mongool", hier bedoelen ze dan mee met wat ben jij een idioot/gek.

Maar de bedoeling is dat het niet zo gebruikt mag worden. Mensen met het downsyndroom kunnen ook heel slim zijn!

Het woord downsyndroom komt van de Engels man: John Langdon Haydon Down af. Hij was de eerste man die in 1866 deze "ziekte" beschreef.

Oorzaak:

De oorzaak van het downsyndroom is een extra chromosoom. (chromosomen zijn de dragers van erfelijke eigenschappen) Chromosomen zitten in alle lichaamscellen. Er zijn 23 "soorten" chromosomen. Normaal zitten er in elke lichaamscel 2 van iedere soort. (een afkomstig van de vader en de andere van de moeder.) maar bij het downsyndroom zijn er van chromosoom paar 21 geen 2 maar 3 aanwezig.. Dit wordt in 96 van de 100gevallen veroorzaakt door een fout voor of na de bevruchting. Dit is niet de erfelijke vorm van het downsyndroom Dit is meestal niet de erfelijke vorm van het downsyndroom. 4 van de 100 gevallen is dit wel het geval. De precieze oorzaak waardoor er een fout in de deling van de chromosomen optreedt is onbekend. Wel is het belangrijk voor ouders van een kind met het syndroom van down om te weten dat zij niets hadden kunnen doen om dit te voorkomen. Het risico dat het een tweede keer in het zelfde gezin gebeurt is klein. Hier een plaatje van de chromosomen. Je ziet hier 22 paar chromosomen. In totaal 46. Het 23ste paar bestaat uiteen x en een y. Dit zijn de geslachtschromosomen. De x is afkomstig van de moeder en de y is afkomstig van de vader, als het een jongen is.

Gevolgen:

Mensen met het downsyndroom hebben vaak lichamelijk kenmerken. Hierdoor zijn ze vaak snel herkenbaar. Over de kenmerken vertellen we iets in het volgende hoofdstuk. Op medisch gebied kunnen er zich soms problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft geboren met een hart afwijking, maar gelukkig is dit met een operatie zo behandeld. Je kind laten onderzoeken door artsen en therapeuten die vaak omgaan met kinderen die het downsyndroom hebben is van groot belang. Niet voor jezelf maar ook voor je kind. Er zijn verschillende downsyndroom teams opgericht. Maar ook de gezondheid kan een rol spelen. Kinderen met down ontwikkelen zich trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijke. Er is onderling een heel groot verschil met wat kinderen met down kunnen bereiken. Daarbij speelt niet alleen hun aanleg een rol, maar ook hun omgeving en de mogelijkheden die ze krijgen en hebben.

Testen:

Voor prenatale screening bestaan er verschillende testen

De nekplooimeting(11-14 weken zwangerschap) (NT-meting, nuchal translucency meting).

De nekplooi wordt door middel van echoscopisch onderzoek gemeten. Hoe meer vocht, hoe dikker de nekplooi en hoe groter de kans dat het kind het downsyndroom of een andere chormsoomafwijking heeft, of misschien zelfs wel een lichamelijke aandoeining zoals hartafwijking. Voor het berekenen van dit risico zijn ook andere gegevens nodig, zoals je leeftijd en de exacte zwangerschapsduur. Tevens kan het zo zijn dat een verdikte nekploo voorkomt bij een gezond kind. Dus zo betrouwbaar is deze test ook weer niet.

De vroege bloedtest (9-14 weken zwangerschap) (serumscreening).

Bij e voege bloedtest worden de waarden van de twee stoffen in het bloed gemeten. Om de kans op het downsyndroom te berekenen, worden deze waarden vergeleken met de leeftijd, het gewicht van de moeder en of ze rookt.

De combinatietest (11-14)

De combinatietest bestaat uit een nekplooimeting en een vroege bloedtest. De combinatietest berekent nauwkeuriger dan wanneer je de testen afzonderlijk uitvoert, of het kind daadwerkelijk het syndroom van down heeft.

De late bloedtest (15-19weken)

Bij de late bloedtest (ook wel tripeltest genoemd) worden de waarden van drie stoffen in het bloed gemeten: Serum-FP, hCG en Oestriol. Deze waarden worden vergeleken met de leeftijd, het gewicht van de moeder, of ze rookt en de zwangerschapsduur. Met de late bloedtest kan naast de kans op het downsyndroom ook de kans op een open rug worden berekend.

Standaard echoscopisch onderzoek (18-22 weken)

Met echoscopie kunnen sommige lichamelijke afwijkingen die duidelijk zichtbaar zijn, worden opgespoord. Standaard echoscopische onderzoeken vinden plaats met speciale echoapparatuur en worden uitgevoerd door een speciaal opgeleide echoscopist.

Als er bij dit onderzoek geen afwijkingen worden gevonden, is dat nog geen garantie dat er helemaal geen afwijkingen bij dit kind aanwezig zullen zijn. Niet alle afwijkingen zijn namelijk zichtbaar; sommige lichamelijke afwijkingen worden alleen zichtbaar bij zeer uitgebreid echoscopisch onderzoek.

Wat beteken deze uitslagen dan?

Alle testen geven alleen een kans aan op een bepaalde aangeboren aandoening aan. Bij een lage kans staat nog niet wast dat de aandoening daadwerkelijk aanwezig is. Wel kom je dan in aanmerking voor een vervolgonderzoek: prenatale diagnostiek. Dit kan zijn een vruchtwaterpunctie, een vlokkentest of uitgebreid echoscopisch onderzoek bij 20weken. Al deze vervolgonderzoeken zijn niet verplicht en dus een keuze van de ouders.

Kenmerken:

De lichamelijke kenmerken van het syndroom van down zijn vanaf de geboorte aanwezig en te zien:

  • Soms een dwarse lijn over de handpalm
  • Een kleiner hoofd of vlakker achterhoofd
  • Smalle oogspleten die een klein beetje schuin omhoog lopen.
  • Soms een huidplooi aan de binnenkant van de ogen.
  • Een lage spierspanning
  • Een brede ruimte tussen de eerste en tweede teen.
  • De mond en oren zijn kleiner dan bij een normale baby, de tong is soms dikker.
  • De hals, armen en benen zijn in verhouding korter.
  • Meestal minder haar dan gemiddeld bij een geboren baby.

Gezondheid:

Kinderen met het syndroom van down kunne problemen hebben met hun gezondheid of lopen meer risico's bij bepaalde ziektes.

  • Hartafwijking: in 35 40% van de gevallen heeft een kindje met het syndroom van down ernstige hartafwijkingen. De meeste van die hartafwijkingen kunnen met een operatie worden verholpen.
  • Infecties: er bestaat een verhoogd risico op infecties.
  • Leukemie: Hier hebben ze ook een verhoogde kans op maar het is heel zeldzaam.
  • Darmproblemen. Er kan een vernauwing van de slokdarm of van de twaalf vingerige darm voorkomen. Dit kan door een operatie worden verholpen
  • Ogen: De spierslapte van de cordinatie van de ogen vertraagd verlopen. Daar bedoelen we mee, scheelzien. Meestal verdwijnt dit na loop van tijd. Ook andere oogproblemen komen voor, daarom is regelmatige controle noodzakelijk
  • Oren: slecht gehoor aan n of beide oren komt regelmatig voor. Dit is mede oorzaak van vertraagde taalontwikkeling ook zijn er vaak oorinfecties.
  • Tanden: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit. Ook hier voor is regelmatige controle nodig.
  • Rug: soms liggen de ligamenten tussen de 2 eerste halswervels te los waardoor gemakkelijke verschuiving kan optreden. Het ruggenmerg kan dan beschadigd worden.
  • Gestalte: de personen het downsyndroom zijn meestal kleiner dan hun leeftijdsgenoten en hebben de neiging tot zwaarlijvigheid. Daarom is voldoende aandacht voor een evenwicht voeding en aangepaste lichaamsbeweging zeer belangrijk

De gezondheidsproblemen komen vaak in de eerste jaren van hun leven voor., Daarom kun je bij de geboorte nog niet zeggen hoe oud men verwacht dat het kindje zal worden. Als de jaren(de kritieke fase) voorbij zijn, dan is de gemiddelde levensverwachting tegenwoordig 50 60 jaar, maar sommige kunnen net zo uit worden als de normale mens

Mogelijkheden:

Een down-kind is net zoals gewone kinderen en ontwikkeld dus ook vaardigheden. Het tempo waarin dat allemaal gebeurt is wel wat trager dan bij gewone kinderen, maar onderling verschilt het eindniveau ook nog eens. Ook dan geldt dat er nog een grootte variatie mogelijk is. Als je een kind met het downsyndroom de juiste begeleiding geeft en het gestimuleerd word kunnen ze veel meer bereiken dan men vroeger dacht. Er was eerst nog geen begeleiding beschikbaar voor jongere mensen met een verstandelijke-, lichamelijke-, geestelijkenafwijking. De stichting downsyndroom heeft hier het initiatief in genomen. Het trefwoord is "early intervention" verder kwamen de kinderen met downsyndroom in het gewone onderwijs. Dit was al in vele landen gebeurt, maar kortgeleden zijn ze ook in Nederland hier mee begonnen. .Tegenwoordig beginnen bijna alle kinderen met het downsyndroom in een reguliere circuit. Basisscholen krijgen nu extra faciliteiten en de pedagogische resultaten zijn zonder meer hoopvol te noemen. Bovendien is er steeds meer, en betere informatie beschikbaar over de onderwijskundige behoeften van deze kinderen. De kansen op passend werk voor de volwassenen met downsyndroom: nog teveel van hen hebben nu geen zinvolle dagbesteding en functioneren daardoor onder hun mogelijkheden. De komende jaren zal het scheppen van geschikte arbeidsplaatsen, zowel in de beschutte sfeer als in het vrije bedrijfsleven, aandacht vragen Gelukkig zijn er steeds meer mogelijkheden voor kinderen met het downsyndroom en ooit zullen ze verstandelijk niet eens meer opvallen.

Stichting downsyndroom:

Wie zijn ze en wat doen ze?

De stichting downsyndroom (SDS) werd in maart 1988 opgericht op initatief van een aantal ouders met jongen kinderen die het downsyndroom hadden. Een doel dat mensen helpt en stunt die het downsyndroom hebben Ook mensen kunnen bijdragen aan de ontwikkeling en ontplooiing van kinderen en volwassenen met het downsyndroom. Zij streeft ernaar hun integratie in de maatschappij te stimuleren en hen een kans te geven een zo normaal mogelijk leven te leiden. Om deze doelstellingen te realiseren heeft de SDS onder andere de volgende taken op zich genomen

  • Het inventariseren van de kennis over behandelmethoden en begeleidingsvormen van kinderen en volwassenen met downsyndroom
  • Het bevorderen van een gerichte toepassing daarvan
  • Het geven van voorlichting aan ouders/verzorgers en hulpverleners van de betrokkenen en aan het brede publiek
  • Het bevorderen van contacten tussen ouders onderling, tussen ouders en verzorgers en zo mogelijk tussen de betrokkenen zelf.
  • Het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.

Over de SDS zelf:

Activiteiten:

De stichting heeft een landelijk bureau vanuit daar worden allerlei werkzaamheden, zoals workshops, voordrachten, publicaties enz., gecordineerd en worden inlichtingen verstrekt aan de ouders en hulpverleners.

Voor verdere informatie over de stichting en met specifieke vragen voor downsyndroom kun je terecht bij het landelijk bureau.

Daarnaast zijn er overal in het land een soort kernen actief, waarin ouders elkaar ondersteunen bij het opvoeden van hun kinderen.

Uitgangspunt van al deze activiteiten is een positieve maner van denken over de mogelijkheden van mensen met het downsyndroom.

Begeleid met de juiste ontwikkelings en onderwijsprogamma's blijken kinderen en volwassenen met het downsyndroom tot veel meer in staat te zijn dan er altijd werd gedacht. Een van de eerste acties voor de stichting was "early intervention", ook wel vroeghulp genoemd, in Nederland te beginnen.

Early intervention:

De ealry intervention-programma's die de SDS in Nederland begonnen zijn beide afkomstig van de Macquarie universiteit in Australi. Het bekendste is het Macquarie Program, maar dat is vervangen door de titel: "kleine stapjes" Early intervention is een vorm van (thuis) begeleiding, waarbij ouders leren om hun kind vanaf de eerste levensmaanden spelenderwijs te stimuleren. De ouders leren hun kind goed te observeren en krijgen suggesties aangereikt om daar in kleine stapjes op voort te bouwen. Beide programma's bestaan uit een grote hoeveelheid informatie op papier, die kunnen worden aangevuld met instructie video's. En die materialen zijn weer verkrijgbaar via de bestelpagina van de stichting downsyndroom, maar ook in de boekhandel.

Dontaties:

Het werk van de stichting downsyndroom wordt financieel mogelijk gemaakt door de jaarlijkse bijdragen van de donateurs, en gedeeltelijk door de (incidentele) hulpverleners ook kun je zelf de stichting steunen door donateur te wroden. Je krijg dan ieder kwartaal het fraaie magazine Down +Up toegezonden en je krijgt op alle activiteiten en andere dingen van de stichting kortingen tot 25%. Donateurs betalen minimaal 35,- per jaar als zij in Nederland wonen, anders is dit bedrag 45,-. Het streef bedrag bedraagt echter 40euro vanuit Nederland en daarbuiten 50euro. Donateurs kunnen hun bijdragen overmaken op het rekeningnummer: 1651723 bij de postbak of op het nummer 36.71.08.445 bij de Rabobank, bijde voor de stichting downsyndroom in Meppel.

Interview:

Eigen samenvatting gemaakt

Conclusie:

Onze conclusie over dit onderwerp is dat je deze mensen ook moet accepteren, ook al zijn ze een beetje anders. Dit moet geen verschil maken. Jij zelf bent ook niet perfect. Iedereen moet anders zijn, Anders zou de wereld zo saai zijn. Als je de wereld wilt veranderen zodat er alleen maar vrede, respect en liefde is. Moet je beginnen bij jezelf. Een ding is zeker steun de down kinderen en je helpt de hele wereld. Verder hopen we dat alle kinderen die het downsyndroom hebben voldoende aandacht en begeleiding krijgen, zodat ze kunnen opgroeien net zoals alle andere kinderen dat kunnen.

Dit was conclusie uit de 2de.. mss aanpassen ofzo?

Please be aware that the free essay that you were just reading was not written by us. This essay, and all of the others available to view on the website, were provided to us by students in exchange for services that we offer. This relationship helps our students to get an even better deal while also contributing to the biggest free essay resource in the UK!