Afwijking en diagnose

Afwijking en diagnose

Mensen die geboren worden met het Williams syndroom hebben een ontwikkelingsstoornis. Zij missen een stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 7 en het 'elastine-gen'. Per jaar worden er ongeveer 10 tot 15 kinderen in Nederland geboren met het Williams syndroom. De ouders van deze kinderen hebben dit syndroom zelf vaak niet omdat de afwijking spontaan ontstaat. Meestal is het kind met het Williams syndroom de eerste in de familie met deze aandoening. Het kind van iemand met het Williams Syndroom heeft 50% kans om deze aandoening te erven.

Bij het Williams syndroom wordt een diagnose gesteld die gebaseerd is op lichamelijke en ontwikkelingskenmerken. Baby's met het Williams syndroom hebben bij de geboorte vaak hartruis waardoor onderzoek al noodzakelijk is en zij hebben een heel kenmerkend gezicht en wegen heel weinig bij. Als men vermoed dat een kind het Williams syndroom heeft wordt er bloedonderzoek gedaan. Met behulp van speciale chemische kleurstoffen is er te zien welk deel van chromosoom 7 er niet aanwezig is.

Lichamelijke en geestelijke gevolgen

Mensen met het Williams syndroom hebben last van een vertraagde ontwikkeling en moeite met concentratie, wat ook bij het leren en belemmering is. Hierbij hebben zij vooral moeite met rekenen en abstract denken. Zij zijn vaak opvallend vriendelijk naar vreemden en zijn goed in het herkennen van gezichten. Zij lopen en praten later dan gewoonlijk en hebben een motorische achterstand.

De meeste kinderen met het Williams syndroom hebben een 'elfachtig' gezicht met een kleine onderkaak, wat grotere bovenkaak en wipneus. Hun mond staat veelal iets open en heeft volle lippen met kleine tanden, vaak met gebitsproblemen. Zij hebben vaak een ver ontwikkeld gehoor waardoor zij van sommige geluiden erg schrikken en angstig of agressief kunnen worden.

Van de kinderen met het Williams syndroom wordt ongeveer 10% geboren met Radio-ulnaire synostose, hierbij is het draaien van de onderarm beperkt doordat de ellepijp en spaakbeen aan elkaar zijn gegroeid.

Bij de geboorte is vaak sprake van een hartruis waarna de baby een cardiologisch onderzoek krijgt. Hieruit blijkt dat het kind vernauwde hartvaten, longvaten en/of niervaten heeft. Hoe erg de vernauwing is en de gevolgen hiervan verschillen per kind en het opgroeien heeft ook nog effect op de ernst van de vernauwingen. De baby's spugen veel en drinken weinig waardoor zij vaak langzaam groeien, hierbij kunnen behandelingen van een logopedist veel helpen.

Genezing of medicatie / therapie

Mensen met dit syndroom hebben een normale levens verwachting ondanks dat het syndroom niet te genezen is. Er zijn wel behandelingen voor mensen met het Williams syndroom, deze zijn gericht op het voorkomen van klachten en problemen.

Er wordt aangeraden minstens jaarlijks een bezoek bij de huisarts te brengen ter controle. Hierbij moet in de armen en benen de bloeddruk en de urine onderzocht worden. Lichamelijk moet er gekeken worden naar de houding en problemen met gewrichten en botten. Mensen met het Williams syndroom hebben vaker dan gemiddeld problemen met botten en gewrichten waarbij een bezoek aan de fysiotherapeut zinvol kan zijn.

Nadat bij een kind het Williams syndroom is vastgesteld wordt er op jonge leeftijd een bezoek gebracht aan een kindercardioloog. Er moet dan minimaal één keer een hartfilmpje worden gemaakt, ook als er eigenlijk geen hartproblemen lijken te zijn. Er wordt aangeraden bij volwassenen om tussen de 3 en 5 jaar een hartfilmpje te laten maken omdat de hartspier bij volwassenen met het Williams syndroom minder goed kan gaan werken. Ook moet er minstens één keer een nier echo gemaakt worden om afwijkingen op te sporen.

Tot ongeveer 5-jarige-leeftijd wordt het meten van het gezichtsvermogen aangeraden. Dit vooral omdat in deze periode het gezichtsvermogen het meest veranderd en er sneller sprake is van scheelzien en vaatveranderingen.

Vaker dan gemiddeld zal er een tandheelkundig onderzoek gedaan moeten worden vanwege het dunne glazuur, kleine tanden en de onregelmatige plaatsing.

Omdat bij het Williams syndroom sprake is van een achterstand van de motorische ontwikkeling, wordt er aangeraden een bezoek te brengen bij bijvoorbeeld een kinderfysiotherapeut die dan kan helpen bij het stimuleren van de motorische ontwikkeling.

Normale situatie

Duidelijk is dat bij baby's met het Williams syndroom vergeleken met de normale situatie bij de geboorte veel minder wegen en veel meer spugen. Bij normale situatie beginnen baby's op een gegeven moment met kruipen en gemiddeld kunnen zij behoorlijk lopen als ze ongeveer 1 jaar oud zijn. Kinderen met het Williams syndroom hebben een achterstand bij deze ontwikkelingen.

Ook de verbale ontwikkeling gaat normaal gesproken vlotter dan bij het Williams syndroom. Maar als het kind goed kan praten zul je merken dat hij of zij graag en vele praat en erg sociaal is. Hij of zij is erg geïnteresseerd in volwassenen en is, in tegenstelling tot kinderen zonder Williams syndroom, erg snel bezorgd over anderen.

Doordat mensen met het Williams syndroom een stukje van het chromosoom 7 missen is er ook een probleem bij de productie van 'elastine', een eiwit dat er voor hoort te zorgen dat je spieren en bloedvaten soepel en krachtig blijven. Elastine wordt nu niet genoeg geproduceerd waardoor vaak op latere leeftijd spieren, vooral de hartspieren, erg zwak worden en er snel bloedingen ontstaan.

Kruisingsschema

Bovenaan staat twee keer chromosoom 7 van twee personen zonder afwijkingen.

Daaronder staat het chromosoom 7 van hun kind dat het Williams syndroom heeft.

Als derde zie je links datzelfde kind met het Williams syndroom dat nu samen met een persoon zonder afwijking een kind krijgt.

Daaronder zie je dat de kans op een kind met het Williams syndroom, voor ouders waarvan er minstens één het Williams syndroom zelf heeft, 50% is.

Please be aware that the free essay that you were just reading was not written by us. This essay, and all of the others available to view on the website, were provided to us by students in exchange for services that we offer. This relationship helps our students to get an even better deal while also contributing to the biggest free essay resource in the UK!