De ziekte van refsum

Wat is de ziekte van Refsum?

De ziekte van Refsum is een stofwisselingsziekte. Deze ziekte valt onder perixosomale ziekten. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij er door een verandering in erfelijk materiaal een stoornis is in de peroxisomen. Peroxisomen zijn organellen die met behulp van enzymen zorgen voor afbraak van afvalstoffen.

Doordat de afbraak van stoffen in het lichaam niet goed gaat, hopen deze afvalstoffen zich op in de cellen. Het opstapelen van de afvalstoffen is giftig en de cellen functioneren hierdoor ook niet goed meer. Uiteindelijk ontstaat er zelfs schade aan organen en weefsels. Het kan zijn dat er geen of minder peroxisomen aanwezig zijn in de cellen. Ook is het mogelijk dat er wel genoeg peroxisomen aanwezig zijn, maar dat een of meer van de enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren.

Er zijn 2 verschillende vormen van de ziekte van Refsum. De klassieke vorm en de infantiele vorm.

De klassieke vorm van de ziekte van Refsum

Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is er sprake van een gebrek aan het enzym fytaanzuur oxidase. Hierdoor krijg je een stapeling van fytaanzuur in het bloed en in de weefsels. Fytaanzuur is een vetzuur dat onder andere voorkomt in zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees, zeevis en een aantal schaal- en schelpdieren. De symptomen van fytaanzuurstapeling komen tot uiting op kinder- tot jongvolwassen leeftijd. Daarna nemen de symptomen in ernst toe.

De infantiele vorm van de ziekte van Refsum

Bij de infantiele vorm van de ziekte van Refsum is er sprake van een gebrek aan peroxisomen. Hierdoor ontstaat een stapeling van verschillende vetzuren in het bloed en in de weefsels. De eerste symptomen van de infantiele vorm van de ziekte van Refsum komen al tot uiting bij de geboorte.

Wat zijn de lichamelijke of geestelijke gevolgen?

De klassieke vorm

Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum zijn er veel neurologische symptomen, maar ook veranderingen in motoriek en reflectie. Er kan een brandend of prikkelend gevoel op de huid van armen en benen ontstaan. Mensen met de ziekte van Refsum lopen onvast en vallen meestal veel. Ook kunnen zij een droge schubbige huid hebben. Door schade aan het netvlies is er afname van het gezichtsvermogen en nachtblindheid. Soms is er zelfs sprake van hartproblemen en doofheid.

De infantiele vorm

Bij de infantiele vorm van de ziekte van Refsum is er sprake van een verstandelijke achteruitgang, licht afwijkende gelaatstrekken, doofheid, osteoporose en vertraagde groei. Osteoporose leidt tot afname van de sterkte van de botten en verhoogd het risico op botbreuken. Bij deze vorm van de ziekte is de lever sterk vergroot en is het cholesterolgehalte in de bloed erg hoog. Ook bij de infantiele vorm is er sprake van schade van het netvlies waardoor nachtblindheid en toenemende slechtziendheid.

Hoe stelt men de diagnose?

De diagnose kan worden gesteld op basis van de bovenstaande klachten en een uitgebreid neurologisch onderzoek. Ook kan bij de klassieke vorm door middel van een laboratoriumonderzoek hoge concentraties fytaanzuur in het bloed worden aangetoond.

Hoe wordt de afwijking overgeërfd?

De overerving van de ziekte van Refsum, de klassieke en de infantiele vorm, verloopt autosomaal recessief. Dit ga ik proberen uit te leggen met behulp van 3 kruisingsschema's.

We nemen voor het dominant allel van de ziekte van Refsum A.

We nemen voor het recessieve allel van de ziekte van Refsum a.

Iemand met de chromosomen AA is dominant en dus gezond.

Iemand met de chromosomen Aa is drager voor de ziekte van Refsum

Iemand met de chromosomen aa heeft de ziekte van Refsum.

1. Een man die drager is van de ziekte van Refsum krijgt een kind met een gezonde vrouw.

Horizontaal staan de chromosomen van de man en verticaal staan de chromosomen van de vrouw.

Het kindje van deze mensen heeft 50% kans om drager te worden van de ziekte van Refsum en 50% kans om gezond te worden.

2. Een man en vrouw die allebei drager zijn voor de ziekte van Refsum krijgen een kindje.

Horizontaal staan de chromosomen van de man en verticaal staan de chromosomen van de vrouw.

Dit kindje heeft 25% kans om gezond te worden, 50% kans om drager te worden en 25% kans om de ziekte van Refsum te hebben.

3. Een gezonde man en een vrouw met de ziekte van Refsum krijgen een kindje

Horizontaal staan de chromosomen van de man en verticaal staan de chromosomen van de vrouw.

Dit kind heeft 100% kans om drager te worden van de ziekte van Refsum.

En dus 0% kans om de ziekte te krijgen of om gezond te worden

Is er kans op genezing of medicatie/therapie om de gevolgen van de afwijkingen te verminderen?

Voor de ziekte van Refsum is geen genezing mogelijk.

Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is de enige behandeling die mogelijk is, is het schrappen van fytaanzuur uit het dieet. Fytaanzuur kan ook met behulp van plasmaferese uit het bloed worden verwijderd. Dit is een techniek waarbij bloed uit het lichaam wordt verwijderd en het bloedplasma van de bloedcellen wordt gescheiden. Daarna worden de bloedcellen in een andere oplossingen gebracht die als vervanger voor het bloedplasma dient en teruggebracht in het lichaam. Bij de infantiele vorm van de ziekte van Refsum is helemaal geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich, voor zover dat mogelijk is, op het verlichten van de klachten.

Wanneer de ziekte van Refsum zich al het eerste levensjaar openbaart, worden de patiënten meestal niet ouder dan twintig jaar.

Komt de afwijking veel voor?

De ziekte van Refsum is een zeldzame ziekte. De meeste mensen met deze ziekte zijn van Scandinavische afkomst.

Het is onbekend hoeveel mensen in Nederland deze ziekte heeft.

Bronvermelding

http://www.gezondvgz.nl/{b51df241-bf2d-4ec4-8583-18df3e473440}

http://www.erfelijkheid.nl/zena/refsu_klas.php

http://www.erfelijkheid.nl/zena/refsu_inf.php

http://www.prinsesbeatrixfonds.nl/Alles_over_spierziekten/Spierziekten/Ziekten/Refsum__de_ziekte_van/Deault.aspx?zId=395

Please be aware that the free essay that you were just reading was not written by us. This essay, and all of the others available to view on the website, were provided to us by students in exchange for services that we offer. This relationship helps our students to get an even better deal while also contributing to the biggest free essay resource in the UK!