Normaalgesproken voert het

Inleiding

De ziekte van Wilson is een zeldzame ziekte, waarbij koper in het lichaam wordt opgestapeld. Normaalgesproken voert het lichaam het teveel aan koper af via het gal. Mensen met de ziekte van Wilson zijn niet instaat het teveel aan koper uit te scheiden. Waardoor er een gevaarlijke hoeveelheid koper in het lichaam word opgeslagen.

Wat is de afwijking aan het chromosoom?

De ziekte van Wilson word veroorzaakt door een foutje in het DNA. Bij de ziekte van Wilson zit het foutje op de 13e chromosoom.

Hoe stelt men de diagnose?

De diagnose voor de ziekte van Wilson kan op verschillende manieren gesteld worden:

  1. = door te kijken of het ceruloplasmine gehalte in het bloed is verlaagd.
  2. = door te kijken of het kopergehalte in 24 uurs urine is verlaagd.
  3. = door te bepalen of het kopergehalte in de lever is verhoogd. ( door middel van een leverpunctie, de waarden kunnen wel 20-50X hoger zijn dan normaal.)
  4. =door de hoeveelheid vrij koper in het plasma te bepalen
  5. =door te kijken of de patint de ring van Kaiser-Fleisher heeft. (komt bij 80% van de gevallen voor.)
  6. =door middel van DNA onderzoek. (dit wordt veel gedaan bij familieleden van een patint omdat dit tijdrovend is 3-6 maanden.)
  7. =door middel van een MRI scan.
  8. =Als de diagnose lastig te stellen is dan onderzoek met radioactief koper worden uitgevoerd om zo ceruloplasmine uitscheiding in de gal te meten.
Wat zijn de gevolgen?

De verschijnselen treden meestal op tussen de 18 tot 21 jaar, maar de ziekt wordsoms al bij kinderen vastgesteld. Aan de andere kant kan de ziekte pas tot uiting komen als mensen boven de 40 zijn.

De verschijnselen/gevolgen zijn:

Kayser-Fleischerringen rond het hoornvlies, bloedarmoede, zwelling van de lever/milt, geelzucht, acute of chronische leverontsteking (hepatitis), levercirrose, verhoogde ,ascites, spierspanning, onwillekeurige bewegingen, cordinatiestoornissen, beven, spierkrampen en in sommige gevallen skeletafwijkingen.

Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks functioneren?

Patinten moeten vaak een koperarm dieet volgen in combinatie met medicatie, wat streng nageleefd moet worden. Ook zijn fysiotherapie en logopedie vaak verijst om goed te blijven bewegen en praten. Als de ziekte al te ver gevorderd is is een levertransplantatie nodig.

Is er kans op genezing?

Er is helaas geen kans op genezing, behalve met een levertransplantatie. Er zijn wel verschillende soorten medicatie mogelijk.

De ziekte kan behandeld worden door levenslang chelerende middelen te slikken (stoffen die metaalionen binden en in oplossing houden zodat ze door de nieren eruit gefilterd kunnen worden en uitgescheiden met urine, in combinatie met een koperarm dieet.Hellaas verbetert het niet meer, de achteruitgang kan wel gestopt worden.

Levertransplantatie:

Je hebt verschillen de soorten transplantaties:

  1. : De lever word in zijn geheel verwijderd en vervangen door een nieuwe.
  2. : De lever kan ook gesplitst worden, waarbij de kleine linker helft bij een kind getransplanteerd kan worden, en de andere helft bij een volwassen persoon. (Dit is een hele goede methode omdat er weinig aanbod is van kinderlevers).
  3. : Er word een donor lever naast de oude lever geplaatst. Dit gebeurd alleen bij acuut levervalen, zodat de donor lever het tijdelijk van de zieke lever overneemt. De zieke lever zal weer herstelen en het weer zelf aankunnen, waardoor de donornier afsterft en verschrompelt en word verwijdert.
  4. : Bij deze methode word er van een levende nier een stuk afgehaald, en getransplanteerd. De lever groeit binnen enkele maanden weer aan. (helaas zijn er aan deze methode nogal wat gevaren gebonden).
Hoe wordt de ziekte van Wilson overgerfd?

Het de afwijking zit bij de ziekte van wilson op het 13e chromosoom. De ziekte wordt autosomaal recessief overgerfd. Dat houd in dat het afwijkende gen onderdanig is, en dus van beide ouders moet erven om daadwerkelijk ziek te worden, als je een afwijkend gen erft ben je drager. Als je drager ben heb je 50% kans om het door te geven.

Je hebt altijd 2 dragende ouders nodig om de ziekte te krijgen. En dan nog is de kans op de ziekte . Je hebt 50% kans om het per ouder te erven, dus 25 % kans van beide ouders.

Slechts een op de 90 mensen is drager. De kans dat een van de partners ook deze eigenschap heeft is dus ook 1 op 90. De kans dat twee dragers een relatie aangaan is 1 op 8100 (90x90). Zoals in bovenstaand schema is aangegeven is de kans dat eventuele kinderen de ziekte hebben 1 op 4. Dit betekent in theorie dat de ziekte voorkomt bij 1 op plm. 33000 mensen (8100x4). In werkelijkheid blijkt dit 1 op 75000 te zijn, hetgeen voor Nederland ongeveer 215 patinten betekent. Patinten met de ziekte van Wilson hebben een afwijking op chromosoom 13.

Please be aware that the free essay that you were just reading was not written by us. This essay, and all of the others available to view on the website, were provided to us by students in exchange for services that we offer. This relationship helps our students to get an even better deal while also contributing to the biggest free essay resource in the UK!