Syndroom van waardenburg

Inleiding

Dit werkstuk gaat over het syndroom van Waardenburg. Wanneer ik de opdracht kreeg, wist ik niet wat dit syndroom in hield. Ik heb er zelf nog nooit van gehoord, ook in mijn familie komt dit syndroom niet voor. Om een zo goed mogelijk werkstuk te maken ben ik dus afhankelijk van informatie op het internet en eventueel van boeken. Ik ben naar de mediatheek op school geweest, helaas waren er geen boeken te vinden waar dit syndroom aan bod komt.

Aan de ene kant is het niet gemakkelijk om een werkstuk te maken over een syndroom, wat je niet bekend voor komt. Maar aan de andere kant is het ook wel interessant om te weten te komen wat dit syndroom in houdt, met welke problemen deze patiënten te maken hebben en wat er eventueel aan gedaan kan worden. Kortom Ik ga aan de hand van dit verslag uitzoeken wat het syndroom precies inhoudt, wat er aan gedaan kan worden en hoe het tot zijn uiting komt.

Het syndroom

De Nederlander Petrus johannes Waardenburg heeft de overeenkomst tussen slechthorendheid en de uiterlijke kenmerken ontdekt, het syndroom is dan ook naar hem vernoemd. Het syndroom van waardenburg is een zeldzame, erfelijke en aangeboren aandoening die zowel bij mensen als bij zoogdieren voorkomt. Het syndroom van Waardenburg ontstaat door veranderingen in het erfelijk materiaal. Er zijn meestal meerdere genen hierbij betrokken. Vaak is er sprake van een verminderde pigmentatie (vorming van kleurstof) van de huid. Dit uit zich op verschillende delen van het lichaam, in de vorm van witte plekjes op de huid. Het meest opvallende van deze vorm van uiting is de witte haarlok (meestal aan de voorkant van het hoofd), ook is de haargrens vaak laag. Er zijn ook veel gevallen bekend dat mensen al op vroege leeftijd grijs worden. Vaak zijn ook de irissen van beide ogen verschillend van kleur, meestal blauw en bruin. Dit wordt ook wel heterochromie genoemd (er kan ook kleur verschil optreden in één iris). Veel mensen denken dan ook dat dit invloed op het gezichtsvermogen heeft, maar dit is echter niet altijd zo. Bij veel mensen die het waardenburg syndroom hebben, staan de ogen ver uit elkaar. Ook het doorlopen van de wenkbrauwen komt veel tot uiting. Het meest voorkomende aan het syndroom is het gehoorverlies.

Er wordt vaak gedacht dat het Waardenburg syndroom gevolgen heeft voor de verstandelijke ontwikkeling, maar dit is echter niet zo.

Er zijn verschillende vormen van het Waardenburg syndroom bekent. Zij worden onderverdeelt in 4 types. Onderscheid tussen de verschillende vormen wordt gemaakt op basis van de kenmerken die zich uiten en de genen die er bij betrokken zijn.

  • Type 1 van het waardenburg syndroom: wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen PAX3, meetkundige plaats: 2q35. (gepaarde box 3)
  • Type 2 van het waardenburg syndroom: mutatie van het MITF-gen, meetkundige plaats: 3p14.1-P12.3
  • Type 3 van het waardenburg syndroom: Ook dit type is voornamelijk veroorzaakt door een mutatie van het gen PAX3, meetkundige plaats: 2q35. (gen gekoppeld vak 3)
  • Type 4 van het waardenburg syndroom: wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen EDN3 of op EDNRB. In hele uitzonderlijke gevallen zit de mutatie bij sox10. meetkundige plaats: 22q13, 20q13.2-13.3, 22q13.

PAX ligt op chromosoom 2. En MITF ligt op chromosoom 3.

Maar echter, de mate waarin de kenmerken van dit syndroom voorkomen verschilt van persoon tot persoon. In sommige enkele gevallen gaat het syndroom van Waardenburg samen met andere aangeboren aandoeningen.

De meest voorkomende types zijn type 1 en type 2. Type 3 (klein-syndroom van Waardenburg) en type 4 (Waardenburg Shah-syndroom) zijn zeldzaam, deze komen nauwelijks voor. Welk type iemand heeft hangt dus af van de mutatie (afwijking) in verschillende genen. Deze mutaties komen meestal tot uiting, maar dit hoeft niet altijd zo te zijn. Alle types hebben twee hoofdkenmerken: Gehoorverlies (let op, deze mensen hoeven niet doof te zijn) en pigment (kleur) veranderingen in de huid, haar en ogen. Mensen die vallen onder het type 1, hebben bijna altijd breed uit elkaar staande ogen. Gehoorverlies komt vaker voor bij mensen met type 2 dan bij mensen met type 1. Bij de minder voorkomende typen van dit syndroom treden er problemen op met de armen of darmen.

Rond de 90% van de mensen met dit syndroom hebben een ouder die dit ook heeft. Maar dit betekent niet dat ouder en kind dezelfde symptomen bevatten. Hier kan namelijk een groot verschil in zitten.

Hoe men de diagnose stelt

Men stelt de diagnose van het Waardenburg syndroom wanneer er enkele verschijnselen kenbaar zijn. Hierbij valt te denken aan de volgende verschijnselen: doorlopende wenkbrauwen, adelaarsneus, afwijkende ligging van de organen in het lichaam, vernauwing van de oogspleet, brede neuswortel, verschil in kleur tussen de iris van het ene en het andere oog of twee helderblauwe irissen, doofheid, mogelijk problemen met volledig strekken van de gewrichten (contractuur), mogelijke lichte daling van de intellectuele functie en geelwit haar. De kenmerken zijn al snel na de geboorte van een baby zichtbaar, maar ook dit hoeft niet altijd zo te zijn.

Ook is er de mogelijkheid voor ouders om een genetisch onderzoek te laten verrichten wanneer zij weten dat het syndroom zich in de familie voordoet. Dit is vooral voor de hand liggend voor ouders die een kinderwens hebben. Nogmaals, niet al deze kenmerken hoeven tot uiting te komen, wanneer er bij iemand maar een of twee van deze kenmerken tot uiting komt heeft die gene al het syndroom van Waardenburg. Wanneer er sprake is dat de persoon leidt aan het syndroom van Waardenburg, zal er onderzoek worden gedaan naar het type syndroom. Dit kan niet alleen vastgesteld worden aan de hand van de kenmerken maar ook mede door het bestuderen van de mutaties van de genen.

De gevolgen voor mensen met het syndroom van Waardenburg

De lichamelijke gevolgen voor mensen met het syndroom van Waardenburg zijn erg verschillend. Dit hangt mede af van het type en de persoon. Uit de al eerder genoemde verschijnselen kunnen we concluderen dat er nadelige gevolgen optreden in het gezichts-en-gehoorvermogen. Maar ook kunnen er belemmeringen optreden door het niet goed kunnen strekken van gewrichten. Zodra de gehoorproblemen worden gecorrigeerd, zouden de meeste mensen met dit syndroom in staat moeten zijn een normaal leven te leiden. Maar degene met een zeldzamere vorm van het syndroom hebben extra problemen, dit kan wel eens leiden tot complicaties. Mogelijke complicaties zijn: soms moet een deel van de dikke darm verwijderd worden, gehoorverlies, eigenwaarde problemen of andere problemen in verband met het uiterlijk, lichte verhoging van het risico om een spier-tumor te krijgen. Dit syndroom heeft dus in feite geen geestelijke gevolgen, maar deze personen kunnen soms toch psychisch geraakt worden. Door bijvoorbeeld gepest te worden of door het niet overal aan mee kunnen doen. In dit geval zou het dus voor deze personen een belemmering zijn.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling beschikbaar voor het syndroom van Waardenburg. Dit syndroom is dus niet te genezen. Wel is het zo dat er aandacht wordt besteed aan o.a. het gehoorverlies, dit is gemakkelijk optelossen door gehoorapparaten. Ook zijn er aangepaste scholen, waar er rekening mee wordt gehouden dat zij enkele belemmeringen hebben. In lichte gevallen zouden deze kinderen gewoon kunnen functioneren tussen de 'normale' kinderen. Zelf heb ik ook nog een oplossing gevonden voor patiënten die een lichte vorm bevatten en twee verschillende kleuren ogen hebben, zij zouden bijvoorbeeld contactlenzen kunnen dragen die een kleur bevatten. Dit zou er misschien voor kunnen zorgen dat mensen niet continu naar hen kijken omdat ze twee verschillende oogkleuren hebben. Deze oplossing zou de onzekerheid bij die patiënten kunnen verminderen. Een ander middel om de belemmeringen te verminderen is het gebruiken van speciale diëten en medicijnen. Dit wordt vooral voorgeschreven aan patiënten met het type 4, die last hebben van constipatie (verstopping van de darmen). Kortom er zijn geen medicaties of therapieën om de gevolgen van de afwijkijking te verminderen, wel kunnen bepaalde hulpmiddelen zoals de hierboven genoemde gehoorapparaten het leven voor deze patiënten verdraagzamer maken. Daarmee zouden ze net als ieder ander mens (meestal) weer goed kunnen functioneren in het dagelijks leven.

erfelijkheid

Hieronder is een kruisingsschema schematisch weergegeven. Deze afbeelding geeft een duidelijk beeld hoe het syndroom van Waardenburg overgeërfd kan worden.

De hoofdletter R betekent dat het gen het syndroom niet bevat, dit is dominant. De kleine letter r geeft aan dat het gen wel het syndroom bevat, dit is recessief.

Uit deze afbeelding kunnen we concluderen dat de kans dat het kind van twee heterozygote ouders dominant is: 1:4 (oftewel 25% is), het kind erft het syndroom niet over. De kans dat het kind net als de ouders heterozygoot is voor het syndroom is: 2:4 (oftewel 50% is), het kind draagt wel het gen maar is recessief het komt bij hem zelf niet tot uiting maar kan het syndroom wel doorgeven aan zijn kinderen.

De kans dat het kind homozygoot is, dus het gen voor het syndroom wel bevat is: 1:4 (oftewel 25%). Het syndroom wordt namelijk door het kind van beide ouders recessief geërfd. Wanneer beide recessief zijn komt het syndroom wel tot uiting (het kan deze dus ook doorgeven).

Bij deze onderstaande afbeelding is er sprake van een vader die het syndroom dominant bevat (dit is te zien doordat de vader licht gekleurd is en omdat aan het chromosomenpaar te zien is dat er maar één gen is die het syndroom bevat, dit moet dan dominant zijn wil het tot uiting komen). En een moeder die het syndroom niet heeft.

fenotype: 50 % kans op het syndroom van Waardenburg. Dus 50 % kans om het syndroom niet te krijgen. (1:2) Wanneer je het syndroom wel krijgt, komt het ook (in dit geval) gelijk tot uiting, omdat het in deze situatie dominant is.

genotype: het zelfde als het fenotypen. Er zijn namelijk maar 2 varianten mogelijk. Of Aa of aa. Dus ook 50 % kans om het gen met het syndroom te krijgen en 50 % kans om het syndroom niet te krijgen. (1:2). à er is dus 50 % / 50% kans dat een kind van een persoon met Waardenburg syndroom het syndroom ook zal hebben.

Bij een klein percentage van de gevallen zijn het gevolg van nieuwe mutaties in een van de genen. Deze gevallen doen zich voor bij mensen zonder voorgeschiedenis van de aandoening in hun familie.

Ik heb hier boven twee gevallen aan gegeven. Het hangt namelijk van het type af of het dominant of recessief is. De meeste typen komen Dominant over.

1 op de 42.000 mensen heeft het syndroom van Waardenburg. En 1 op de 30 leerlingen in scholen voor doven hebben het syndroom van Waardenburg.

Conclusie/ mening

Ik vond het geen gemakkelijke opdracht. Dit kwam vooral omdat er heel weinig informatie over te vinden is. Boeken over dit syndroom kon ik helaas niet vinden, daarom heb ik al mijn informatie van internet. De informatie die ik heb gebruikt is betrouwbaar, dit omdat het geschreven is door onderzoekers en artsen. Ook heb ik veel van mijn informatie van Engelse site moeten halen, hier stond namelijk toch meer uitleg op. Ik ben niet goed in Engels maar dit ging nog vrij goed. Ik denk dat dit komt omdat ik het erg interessant vind wanneer het over het menselijk lichaam gaat. Als ik mijn diploma haal wil ik mensendieck gaan studeren, je leert dan hoe je mensen het beste kunt adviseren, om een zo goed mogelijke houding aan te nemen. Wanneer ik nu van deze ziekte hoor, of wanneer ik iemand zie met enkele verschijnselen dan weet ik dat deze persoon waarschijnlijk het syndroom van Waardenburg heeft. Ik vind het daarom een leerzame opdracht geweest. Het hangt van vele factoren af hoe erg en zwaar iemand het syndroom heeft, maar ik denk dat mensen die dit syndroom hebben er goed mee kunnen leven. Dit omdat het syndroom alleen invloed heeft op het fysieke en niet op het geestelijke. Dat vind ik persoonlijk het meest belangrijkst. De fysieke symptomen zijn goed te accepteren, deze mensen kunnen nog goed mee draaien in de maatschappij, vergeleken met andere syndromen.

Literatuurlijst

http://www.bosk.nl/forum/forum_posts.asp?TID=2091&PN=1

http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/waard.asp

http://www.boystownhospital.org/parents/info/genetics/waardenburg.asp

http://www.erfelijkheid.nl/zena/waardenburg.php

http://www.felissana.nl/dutch/text/folders/Folder%20Congenitale%20doofheid.pdf

www.erfelijkheid.nl

www.erfocentrum.nl

www.wikipedia.nl

www.google.nl

Ook heb ik gebruikt gemaakt van sites van ziekenhuizen en patiëntenverenigingen.

Please be aware that the free essay that you were just reading was not written by us. This essay, and all of the others available to view on the website, were provided to us by students in exchange for services that we offer. This relationship helps our students to get an even better deal while also contributing to the biggest free essay resource in the UK!